让“罕见”被“看见”

□融媒记者 陶子阳 见习记者 丁 珰

罕见病是指发病率极低、临床罕见的疾病。今天是第18个国际罕见病日，主题为“不止罕见”，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知。数据显示，我国有约2000万患者在与罕见病作斗争。长期以来，我市多部门携手社会各界关爱罕见病患者，随着规范化诊疗能力的持续提升和用药保障体系的不断完善，这座城市的温暖举措正为更多罕见病患者叩开“希望之门”。

看病难、配药难、康复难，是罕见病患者面临的“三道坎”。去年3月，市医疗保障部门对全市首批60余名渐冻症患者进行走访，并启动罕见病患者用药专项保障工作，在医保目录库中为他们寻找本地定点医药机构可配备的药品，并对接社区卫生服务站和定点零售药店进行采购。与此同时，我市积极探索，创新建立罕见病“医+药+护”闭环关爱机制，累计为25名罕见病患者“一对一”破解社区购药、居家护理、心理咨询等难题。

疾病罕见，但爱不罕见。今年以来，我市针对罕见病患者的关爱机制正以愈发坚定有力的态势持续向前推进，在优化既有服务内容的同时，积极拓展覆盖范围，力求将这份关爱传递至更多罕见病患者及其家庭。

“您往前坐一坐，看看能不能坐正，再试着把上肢抬高一点。”家住经开区（杨舍镇）百家桥新村的张先生患渐冻症已有7年多，日常起居主要依靠家人照料。日前，由市医疗保障部门、神经内科专家、港城康复医院组成的关爱小组来到张先生家中，了解他的用药情况、生活需求，并为他进行了专业的康复护理。“渐冻症患者的肌肉力量差，通过主动和被动的训练以及低强度的有氧训练，不仅能改善关节活动度，更能有效预防肌肉挛缩等并发症。”港城康复医院神经康复科主治医师张正武告诉记者，除此之外，吞咽刺激、营养介入等康复治疗也有助于缓解渐冻症患者的功能障碍，提高他们日常的活动能力。

在这过程中，康复医师还手把手指导家属掌握居家护理技巧，市医保部门工作人员则针对患者的用药方案和辅具需求做了详细记录。

“罕见病患者面临‘康复难’的困境，我们链接港城康复医院的医师给他们提供专业的康复服务，同时对患者家属进行指导，让罕见病家庭能够安心开展契合自身情况的康复计划。”市医疗保障基金管理中心审核科科长吴海燕表示，希望通过“牵线搭桥”，能够将专业医疗资源延伸到患者身边，为他们的健康生活筑牢坚实保障。

值得一提的是，除了渐冻症之外，在张家港，如今还有更多罕见病被“看见”。血友病是一种凝血障碍性疾病，患者随时会因极轻微外伤而出血不止，因此被称作“玻璃人”。近日，市医保部门联合临床专家、定点药店负责人等，对我市血友病患者开展摸排走访工作。

“能不能及时采购到合适的药品？”“去医院治疗时在交通出行方面有没有困难？”在高新区（塘桥镇），今年35岁的陶先生自小患有血友病，在治疗过程中只能依靠输血浆和使用昂贵的特效药。随着相关政策的持续优化，“家门口”配药和基本医保、大病保险、“江苏医惠保1号”等多重医疗保障体系下，80%~90%的报销比例为他卸下了沉重的生活负担。“以前如果突然磕碰出血了，要跑到苏州去挂号、就诊，用上药起码得2个小时以后，这样很容易加重病情。”陶先生告诉记者，了解到他“看病难”的问题后，工作人员为他开辟了“绿色通道”，由市三级医院的专科医生对他进行专项服务，确保他在“家门口”就能看上病、用上药、能报销。

集多科之智，解罕见病患者之难。“通过这次上门，我们发现患者在康复方面也存在迫切需求，尤其是针对关节松动的康复训练，能有效防止其他的关节继续僵硬。”港城康复医院骨关节康复科副主任医师余斌表示，后续他们会将陶先生的详细病情反馈给康复专家，为他量身定制治疗方案，确保其康复计划得以顺利实施。

“医+药+护”闭环关爱机制的延续与升级是在既有成果上的精耕细作，承载着我市对罕见病患者群体的深切关怀。“在去年重点关注‘运动神经元疾病’患者的工作基础上，市医保局今年聚焦血友病病种，我们计划通过优化现有机制，提升服务质量，从药品供应更有保障到就医环节更加便捷，全方位解决血友病患者在就医过程中面临的问题。”市医疗保障局局长何一雷表示，市医保部门将定期对渐冻症、血友病等罕见病患者进行回访，了解他们的新需求，不断拓展和完善需求清单。同时，协同市卫健部门探索构建罕见病专区，提供专家预约、网络会诊等服务，力争罕见病患者不出张家港就能得到有效帮助，为每一位患者送去更实在、更长久的帮扶。